De acuerdo con Rivera Arteaga, las señales iniciales de autismo se pueden encontrar a partir de los 18 meses de vida. Un área de observación es la alteración en la interacción social, es decir, se trata de niños que no responden al juego en grupo y se aíslan
“El Trastorno del Espectro Autista (TEA) preocupa, porque ha ido en aumento desde el año 2000 a la fecha. Antes se identificaba uno entre 166 niños, y a partir de 2020 se identificó un entre cada 54 menores. Sin embargo, no hay estudios sobre la prevalencia del autismo en México”, aseguró Violeta Gisselle López, investigadora del Instituto de Fisiología Celular de la UNAM, al participar en la mesa Trastorno del espectro autista.
La sesión, transmitida en vivo el 19 de febrero por las plataformas digitales de El Colegio Nacional, formó parte del ciclo Las neurociencias en México y el mundo, coordinado por el colegiado Pablo Rudomín y Ranier Gutiérrez, investigador del Cinvestav. También contó con la participación de los especialistas Yazmín Ramiro Cortés, Yahvé Rivera Arteaga y Demetrio Villanueva Ayala.
En palabras de Neurofisiólogo Pablo Rudomin, el trastorno del espectro autista es una afección relacionada con el desarrollo del cerebro, que perjudica la manera en que un individuo percibe y socializa con otras personas, lo que causa problemas en la interacción social y en la comunicación. El trastorno también comprende patrones de conducta restringidos y repetitivos, y el término “espectro autista” se refiere a un amplio abanico de síntomas y gravedad.
El TEA comprende afecciones que anteriormente se consideraban independientes como el autismo, el síndrome de asperger, el trastorno desintegrativo infantil, y una forma no especificada de trastorno generalizado del desarrollo. “Éste inicia en los primeros años de la infancia y provoca problemas en niños para desenvolverse en la sociedad, por ejemplo, en la escuela y el trabajo. Si bien no existe una cura, un tratamiento intensivo y temprano pueden hacer una gran diferencia en la vida de los niños”, enfatizó el colegiado.
Por su parte, Violeta Gisselle López, experta en el estudio de circuitos neuronales, se refirió a las bases neurobiológicas del autismo, explicó que se trata de un trastorno del neurodesarrollo, ya que se presenta en etapas tempranas de la niñez, casi siempre es detectado en los 24 meses de edad. “Los grandes síntomas con los que se puede hacer el diagnóstico de los pacientes con autismo son: detectar ausencia emocional con la presencia de movimientos repetitivos, tienen dificultad para comunicarse, prefieren jugar solos, tienen faltas de contacto visual y temor durante ruidos fuertes”.
“Estos síntomas pueden presentarse en un espectro, es decir, cada uno se puede presentar con diferente nivel de intensidad y en diferentes combinaciones, por ejemplo, un paciente puede tener alta funcionalidad verbal al tiempo que problemas de conductas repetitivas. Lo anterior hace complejo el diagnóstico”.
En relación a su origen, la investigadora subrayó que en el TEA están implicados tanto factores genéticos como factores ambientales. Ambos influencian el desarrollo del sistema nervioso central en sus etapas tempranas y dan como resultado la presencia de este trastorno. “La complejidad también radica en que los pacientes con TEA tienen mucha comorbilidad, lo que significa que este trastorno está asociado a otros padecimientos como el déficit de sueño, cambios en el estado de ánimo, ansiedad, hiperactividad, convulsiones y un índice de discapacidad intelectual. Hasta ahora sabemos que el autismo es más prevalente en niños, cuatro niños por cada niña presentan TEA”.
En palabras de Gisselle López, muchos de los genes mutados en autismo tienen que ver con la comunicación neuronal y se encuentran en la sinapsis, lo que provoca que no funcione adecuadamente. “Cuando se dan mutaciones ligadas a autismo se modifica la actividad neuronal de diferentes regiones cerebrales, como la corteza prefrontal, que tiene que ver con la comunicación; la corteza sensorial; y el hipocampo, relacionado con la memoria”.
Sostuvo que uno de los genes mutantes es el Shank3, que funciona para la comunicación neuronal. “Cuando se muta este gen en un ratón, el roedor presenta dos de los síntomas centrales del autismo, el primero es el comportamiento repetitivo como el acicalamiento; el segundo, presenta problemas en la interacción social. Para que se den conductas motoras, están muy involucradas áreas del cerebro como los ganglios basales que se encargan del movimiento voluntario”. Las bases neuronales para los problemas del autismo es algo que está comenzando a estudiar en su laboratorio.
Agregó que dentro de las personas con autismo, hay un 95% de pacientes que presentan déficits sensoriales, en la modalidad visual, en la táctil y en la auditiva. “Lo interesante es que no todos los pacientes con autismo son iguales, hay todo un espectro dentro de la presentación de síntomas. Dependiendo de la etiología del origen del autismo se tendrán déficits sensoriales”.
En este sentido, Yazmín Ramiro Cortés, también investigadora del Instituto de Fisiología Celular de la UNAM, se refirió al gen Shank3, el único modelo genético de autismo que se ha desarrollado en especies como la mosca de la fruta, el mono, la rata y el perro. “Se conoce como el gen que da el fenotipo del trastorno del espectro autista en modelos animales. Este gen está en la sinapsis de las neuronas glutamatérgicas”.
Detalló que las neuronas se componen de ramitas conocidas como espinas dendríticas, que permiten la comunicación entre neuronas. Se piensa que es en estas espinas, donde se almacena la información de recuerdos, memoria y aprendizaje, es donde está el gen Shank3. Recordó que, en un estudio realizado en 2015, se encontró que los humanos con espectro autista se enfocan en el centro de las imágenes y su atención visual es diferente de las demás personas que hacen un escaneo de todas las imágenes.
Con base en lo anterior, la experta realizó un estudio con ratones en el laboratorio y encontró que los ratones con el gen Shank3 tenían un mayor porcentaje de neuronas responsivas o moduladas, es decir, que respondían a los diferentes ángulos de la imagen, en otras palabras, tenían más números de neuronas que reconocían los estímulos. “La corteza visual cambia su actividad conforme el animal va aprendiendo. Los ratones con el gen Shank3 aprenden bien, pero no comprenden los cambios de reglas, no pueden tener una generalización cognitiva. Esto dice que, en sus neuronas, la conducta no es flexible, sólo responden bien a algo. Su procesamiento de información no permite el cambio de reglas”, concluyó la ponente.
De la observación al diagnóstico
Al tomar la palabra, Yahvé Rivera Arteaga, de la Clínica de Autismo de servicios externos-Centro de Rehabilitación e Inclusión infantil Teletón (CRIT), se refirió al proceso que lleva de la observación al diagnóstico, sobre todo, en el CRIT del Estado de México. Lo primero que se realiza son los estudios de electroencefalograma y los estudios auditivos, “porque la primera señal de alerta que los padres refieren es que los niños no hablan, entonces tenemos que confirmar si el niño o la niña escucha y si responden a los estímulos sonoros”.
El segundo paso, se lleva a cabo en el área de neuropsicología, en la que se observan las habilidades e inteligencia del paciente. Posteriormente, se ingresa a terapia ocupacional para generar un perfil sensorial y obtener datos sobre las habilidades de la vida diaria, por ejemplo, lo que come, cómo viste y la atención que tiene. Después se realiza la valoración de la terapia de lenguaje, para conocer sus habilidades comunicativas. Y, por último, se incluye el diagnóstico de un médico en rehabilitación pediátrica.
Según la especialista, para llegar al diagnóstico se realiza un trabajo integral. “Podemos encontrar señales de alerta iniciales al año y medio y otras a partir de los dos años y medio. Las tres grandes áreas de observación y que son susceptibles de medición y diagnóstico, son: primero, las alteraciones en la interacción social, es decir, son niños que no responden al juego en grupo, que no responden al vínculo, y se aíslan”.
La segunda, es el funcionamiento de la comunicación, es el área que más alerta a los padres y a la familia, porque son niños que no expresan palabras o que no se comunican y señalan todo. “Es el área que presenta más demanda de atención y la que lleva a los padres a buscar un diagnóstico”. Y la tercera área, son todos los patrones de comportamiento, es decir, la conducta. “Son niños cuyos papás ya les compraron todos los juguetes, pero su atención está en las tapas de los botes, o en los palitos de madera, o en las piedras”.
Comentó que, entre los instrumentos de diagnóstico del TEA se encuentran el ADI-R, que está avalado para diagnosticar el autismo y su última actualización fue en 1990. “Se realiza a través de una entrevista en pacientes de autismo que se puede aplicar a partir de los 18 meses, nos ofrece información indirecta. Antes no había ningún instrumento estandarizado, era pura observación”. El segundo aparato es el ADOS-2, un instrumento que se publicó en 1989 y su primer trabajo en niños se realizó en 2001, evalúa la comunicación, la interacción social, el uso imaginativo de los objetos y la calidad del juego. Se puede aplicar a partir de los 12 meses.
“El trastorno del espectro autista, se puede confundir con otros trastornos como el déficit de atención, trastorno de conducta, desintegración sensorial, barreras motoras, hiperactividad impulsiva y el déficit cognitivo”, enfatizó la experta. Subrayó que la familia es vital en el conocimiento del diagnóstico y el tratamiento. “Una intervención temprana va a favorecer los procesos cognitivos o de inteligencia, el vínculo con el entorno y el desarrollo. Es vital el juego y el proceso de reconocimiento del propio cuerpo”.
La deficiencia motriz
Por su parte, Demetrio Villanueva Ayala, de FisioMechanics, explicó que la deficiencia motriz es común en las personas con autismo y afecta diferentes esferas de su vida, en la familia, en la sociedad, en la escuela, en el aprendizaje, en la convivencia con sus iguales. “Si se logra tener una motricidad, tiene muchos beneficios en su salud, en el estado de ánimo, en la interacción social, en los procesos de sueño. Esos efectos positivos relacionados con el movimiento se logran a través de las sensaciones”.
Propuso que el juego es el elemento toral sobre el que debe girar cualquier evaluación con los niños. La pregunta es ¿cómo se mide la deficiencia motriz? De acuerdo con el experto en biomecánica, especializado en los aspectos motores asociados al autismo, a partir del año 2018, las evaluaciones se concentran más en las habilidades fundamentales del movimiento, es decir, las actividades de correr, saltar, caminar, de estabilidad, balance, giros y pivoteo. “Estos movimientos favorecen el desarrollo motor, la interacción social, la independencia y autoestima del individuo, así como los elementos de la salud”.
“Cuando se evalúa la marcha, por ejemplo, se puede identificar la velocidad a la que avanza, la simetría de su cuerpo entre lo que pasa en la pierna derecha e izquierda, la propulsión, la fuerza y el impulso de las piernas. Es información que me puede guiar a un tratamiento o un programa de ejercicios terapéuticos para mejorar la motricidad”.
Comentó que el primer reto cotidiano es desaprender, es decir, no se puede evaluar un niño con autismo de la misma manera en la que se evalúa a los otros niños, “ellos perciben de manera diferente, hay que evaluar de manera diferente, empática y personalizada, sin generarles estrés. Hagamos las cosas diferentes, porque son individuos diferentes”, finalizó el especialista.
Fuente: El Colegio Nacional