Existen unas 7.000 enfermedades raras -aquellas con baja incidencia entre la población- de las que aproximadamente el 80% tiene un origen genético, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras. Los pacientes con estas dolencias tienen las tasas más altas de errores en el diagnóstico y ausencia del mismo. Para mejorar esta situación, David Schlesinger fundó en 2011 la empresa Mendelics, dedicada a interpretar la información genómica que identifica la causa de las enfermedades genéticas.
Schlesinger se licenció en Medicina en la Universidad de São Paulo (Brasil). Con una madre bióloga y un padre ingeniero, a nadie le sorprendió que en su evolución profesional confluyeran varios intereses científicos: biología molecular, medicina clínica y bioinformática. Para completar su formación decidió realizar un doctorado en Genética Humana en la misma universidad donde estudió la licenciatura, seguido de una estancia postdoctoral en el Hospital de Brigham & Women en Boston (Estados Unidos).
De vuelta a São Paulo, y antes de crear Mendelics, fundó una start-up de registros médicos electrónicos que posteriormente vendió. En ese contexto se propuso crear un laboratorio de diagnóstico genómico que llegara a ser líder del sector en Brasil y fuera de sus fronteras.
El servicio de diagnóstico que ofrece Mendelics es aplicable a miles de enfermedades genéticas hereditarias como algunos tipos de cáncer de mama y ovario, las miocardiopatías congénitas y las inmunodeficiencias hereditarias. Desde la fundación de la empresa, este emprendedor ha conseguido dar un servicio de referencia a investigadores, médicos y pacientes de Brasil. Schlesinger asegura: “Hemos logrado una tasa de éxito superior al 50% de los casos, mucho más que las instituciones competidoras”.
El éxito de su propuesta radica en aprovechar las tecnologías más avanzadas como la secuenciación de ADN de nueva generación y en haber creado una herramienta de diagnóstico capaz de beneficiarse de ellas. Schlesinger afirma que la clave está en el trabajo que ha llevado a cabo junto a su equipo que ha consistido en integrar en el software «conocimientos médicos y sobre el problema del volumen de datos frente al diagnóstico”.
El papel de este joven médico en Mendelics ha evolucionado desde sus inicios. Al principio la falta de medios le obligó a trabajar en todas las áreas, una experiencia que ahora aplica a la gestión. Pero su contribución más importante fue la coordinación del departamento tecnológico. Ayudó a diseñar las herramientas bioinformáticas y los procedimientos más óptimos para el trabajo de laboratorio.
Grandes volúmenes de datos
La solución ideada por Schlesinger consigue combinar de forma efectiva la tecnología y el oficio de médico. Su programa informático, llamado internamente Abracadabra (en honor a la tercera ley de Clarke) interpreta todo tipo de variantes genéticas y las combina con los datos clínicos para ayudar en el diagnóstico del paciente.
La cantidad de datos que maneja Mendelics es muy alta. De hecho, Schlesinger ha firmado con Google un acuerdo de gestión de grandes volúmenes de datos. Así, su empresa se ha convertido en uno de los primeros probadores y usuarios de su sector en utilizar el servicio Google Compute Engine para tratamiento y acopio de datos. La secuenciación de ADN y el almacenamiento de información como un archivo digital generan 25 GB por exoma, la parte del genoma que contiene la información para la síntesis de proteínas, y 150 GB por genoma. Mendelics utiliza las herramientas proporcionadas por este servicio para el desarrollo y análisis de procesos. El paquete de servicios de Google gestiona, por una parte, las aplicaciones que controlan el flujo de trabajo del laboratorio y, por otra, una gran base de datos en la nube.
Según Schlesinger, el proceso de análisis es sencillo. Cuando llega una petición, los técnicos recogen la muestra de sangre del paciente y extraen el ADN. Éste se divide en pequeños fragmentos y el investigador selecciona los trazos que introduce en el secuenciador. En la nube los datos se procesan durante 48 horas hasta completar la secuencia correcta que luego se compara con la base de datos mundial. Por último, el programa detecta las mutaciones relevantes y entrega los resultados.
El siguiente objetivo es mejorar el diagnóstico preventivo. Schlesinger explica: “No podemos predecir el futuro de las personas sanas pero trabajamos para determinar, de forma segura, si alguien va a tener una cierta enfermedad”.
Según el gerente de inversiones en Suamfarma Biotech (España), David Elfant, que es miembro del jurado de los premios MIT Technology Review Innovadores menores de 35 Brasil, en el proyecto de este joven «la combinación de los datos genéticos y el diagnóstico médico cualitativo con la incorporación de elementos de software tiene sin duda el potencial de alterar el campo de la medicina”. Para Elfant, la tecnología de Schlesinger es «versátil e innovadora» y creará «un motor para el progreso médico y científico”.
Fuente: technologyreview.es