El hallazgo será útil para ofrecer un adecuado asesoramiento genético en futuros embarazos
El grupo de investigación de Genética Médica de la Universidad de Castilla-La Mancha, en colaboración con el Hospital Universitario de Albacete, ha descubierto un nuevo gen implicado en el desarrollo de una nueva forma de autismo hereditario. Este hallazgo permitirá incorporar este gen al listado de los analizados hasta ahora en la búsqueda de mutaciones en aquellos nuevos casos de pacientes con autismo familiar.
El trabajo, que se ha publicado en la prestigiosa revista científica sobre autismo «Journal of autism and Developmental Disorders», permite clasificar molecularmente un nuevo tipo de autismo y servirá en futuros pacientes para la realización de un diagnóstico diferencial de precisión de forma rápida y sin años de espera. Además, impulsará el desarrollo de estrategias terapéuticas de precisión para cada uno de los subtipos de esta enfermedad.
Según estos investigadores, las nuevas herramientas de análisis genético, como la secuenciación de exomas y genomas, está permitiendo acortar en gran medida los plazos del diagnóstico, algo que se ha podido comprobar en este estudio donde se ha analizado en profundidad una parte del genoma del paciente, lo que ha servido para detectar una mutación en el gen ATRX.
Mutación de un gen
Hasta ahora, las mutaciones en este gen se asociaban al síndrome ATR-X, que produce alfa talasemia -un tipo de talasemia hereditaria- y retraso mental. Sin embargo, los hallazgos encontrados en este trabajo muestran que determinadas mutaciones en ATRX son capaces de provocar el desarrollo de un nuevo subtipo de autismo hereditario, lo que ha permitido poder ofrecer un adecuado asesoramiento genético a la familia, sobre todo, de cara a futuros embarazos.
De la investigación se desprende que el análisis del papel molecular de este gen ha permitido determinar su función como parte de una red de genes en los que las mutaciones también provocan autismo hereditario. Asimismo, se ha descrito que la proteína ATRX controla la actividad de la proteína MECP2, asociada desde hace años al desarrollo de otro subtipo de autismo familiar.
Fuente: elcomercio.es