Investigadores han encontrado una nueva forma de distinción de sexos en los mamíferos
En los mamíferos, la distinción entre macho y hembra se debe a los cromosomas X e Y. Por lo general, las hembras tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los machos tienen un cromosoma X y uno Y (XY). Lo mismo ocurre en la especie humana. Dentro del cromosoma Y hay un gen clave, llamado Sry, que desencadena la formación de los testículos. Sin embargo, existen un puñado de especies de roedores en las que este cromosoma ha desaparecido, y con él el famoso gen Sry. Con todo, en esas especies también nacen machos. Cómo es posible ha resultado un enigma para la ciencia durante mucho tiempo.
Un equipo de investigadores japoneses ha encontrado una explicación al estudiar la rata espinosa Amami, una de las especies que carece de un cromosoma Y y, por tanto, del gen Sry . Sus descubrimientos han sido publicados en la revista ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’ (PNAS) .
La rata espinosa de Amami es un roedor en peligro de extinción que se encuentra solo en Amami Oshima, Japón. Es uno de los cuatro mamíferos que se sabe que carecen de cromosoma Y, junto con la rata espinosa de Tokunoshima, el campañol topo transcaucásico y el campañol topo Zaisan (pequeños rodeadores emparentados con los hámsters). En la rata espinosa Amami, el gen Sry está completamente ausente; por lo tanto, ha desarrollado un nuevo y desconocido mecanismo de determinación del sexo independiente de Sry.
Aunque fueron concebidos en 1992, apenas cinco años ‘menores’ que sus padres, llegaron al mundo el pasado 31 de octubre. Los embriones llevaban casi tres décadas congelados a 200 grados bajo cero, todo un récord
El equipo de investigación recolectó muestras de tejido de tres ratas de Amami machos y tres hembras, y las utilizó para generar secuencias genómicas para cada individuo. Un análisis intensivo reveló una duplicación de la secuencia de ADN que estaba presente solo en los machos. Esta región duplicada estaba ubicada arriba del gen Sox9 en el cromosoma 3.
En los mamíferos, Sox9 es el objetivo de Sry y es responsable de la diferenciación de los testículos. Se ha estudiado en detalle y se conocen muchos elementos reguladores que controlan la expresión de Sox9 .
Los investigadores revelaron que la duplicación de secuencias en las ratas espinosas de Amami era un nuevo elemento regulador que aumentaba el Sox9 en ausencia de Sry. Pudieron mapear su posición en los cromosomas en relación con Sox9 y confirmaron que era similar a un potenciador de Sox9 en ratones llamado Enh14. Plantearon la hipótesis de que las dos copias de Enh14 funcionan en conjunto para regular al alza la expresión de Sox9. Cuando introdujeron la secuencia en genomas de ratones mediante tecnología de edición de genes, los embriones de ratones hembra (XX) mostraron una expresión génica que indujo la formación de testículos.
Este estudio es el primer descubrimiento de un elemento genético específico de los machos directamente relacionado con el mecanismo de determinación del sexo en mamíferos que es independiente de Sry . Muestra que el mecanismo de determinación del sexo en la rata espinosa de Amami se ha movido al cromosoma 3, un autosoma, el primer ejemplo de una translocación del mecanismo de determinación del sexo en los mamíferos. El trabajo futuro se centrará en investigar el mecanismo exacto por el que actúa Enh14, así como en identificar otros elementos de este nuevo mecanismo. Sin embargo, se desconoce si este mecanismo se puede extender a las cuatro especies de roedores que carecen de un cromosoma Y, especialmente a los campañoles topo relacionados de forma lejana.
Fuente: abc.es