El tratamiento milagroso que debería haber salvado al bebé de Becka Boscarino casi lo mata.

Los médicos le diagnosticaron a Magglio, su hijo recién nacido, la enfermedad de Pompe que es un padecimiento genético muy raro y mortal porque causa la acumulación de glucógeno en el cuerpo. Si no se le sometía a tratamiento, el bebé probablemente moriría antes de su primer cumpleaños.

Solo existe un tratamiento: una serie de infusiones. Pero después de que el niño recibió su quinta dosis, se puso azul, dejó de respirar y cayó en un choque anafiláctico.

Los médicos descubrieron que el cuerpo de Magglio produjo anticuerpos al medicamento que le estaba salvando la vida. Es un problema que pocos pacientes y médicos conocen; en realidad, el fenómeno no ha sido estudiado sistemáticamente. Sin embargo, los expertos dicen que eso les ha pasado a muchos pacientes que toman otros fármacos.

El sistema inmunitario produce anticuerpos, proteínas sanguíneas que atacan las moléculas que el cuerpo reconoce como ajenas y que, a menudo, son transportadas por los virus y las bacterias. Pero los anticuerpos también se despliegan contra otras sustancias extrañas y esto podría incluir a los medicamentos recetados a los pacientes.

Los anticuerpos dirigidos contra un medicamento en particular pueden neutralizar por completo sus efectos en el cuerpo. Pero no hay forma de saber con anticipación qué paciente tiene más probabilidad de producirlos o qué medicamento tiene más probabilidad de desencadenar esa reacción en un gran número de pacientes.

“Una vez que un medicamento es aprobado y sale al mercado, es bastante raro que un médico clínico estudie los anticuerpos”, dijo Mary Crow, reumatóloga del Hospital para Cirugías Especiales en la Ciudad de Nueva York. “No existe una prueba que esté comercialmente disponible”.

Parece que el padecimiento no tiene un tratamiento eficaz. Los medicamentos que contienen proteínas pueden provocar esas reacciones del sistema inmunitario. Steve Danehy, vocero de Pfizer, dijo que hasta 87 por ciento de los pacientes que ingieren fármacos conocidos como anticuerpos monoclonales, por ejemplo, desarrollarán sus propios anticuerpos que bloquean los efectos de la medicación.

A menudo, los pacientes y sus médicos no tienen idea de lo que ha sucedido; las personas solo notan que el medicamento que toman ha dejado de funcionar. Los médicos lo cambian por otro similar y esperan que el resultado sea mejor.

Pero esa estrategia solo funciona cuando hay alternativas. Para algunas enfermedades, no existe ninguna.

Para el pequeño subconjunto de pacientes de gota cuya enfermedad es extremadamente severa, por ejemplo, los anticuerpos son “un problema enorme”, dijo Robert Terkeltaub, un especialista de la Universidad de California en San Diego. Solo hay un medicamento que puede ayudarles y la mayoría de los pacientes desarrolla anticuerpos que lo bloquean.

Para pacientes como Magglio Boscarino, encontrar una forma de reducir la respuesta del sistema inmunitario a estos medicamentos es cuestión de vida o muerte.

Magglio mejoró al principio del tratamiento. A los pocos meses aprendió a sentarse, a usar sus brazos y su corazón estaba recuperando el tamaño normal, pero el quinto tratamiento fue un desastre.

Cayó en un choque anafiláctico y dejó de respirar, los médicos le suministraron oxígeno y le dieron epinefrina. Al final se recuperó. Sin embargo, no se dieron cuenta de que se debía al medicamento y dos semanas después, Magglio recibió otra dosis, con el mismo resultado.

Fue entonces cuando los médicos detectaron el problema. Pero como la enfermedad de Magglio empeoraría y lo mataría si no recibía el medicamento, sus especialistas tenían la esperanza de que podría tolerar el tratamiento.

Al año y medio, Magglio presentó reacciones graves. Pronto no pudo respirar por sí solo, se le insertó un tubo en la tráquea y no podía sentarse. A los dos años de edad, sufrió un paro cardiaco.

“Estaba muriendo”, dijo Becka Boscarino. “Fue horrible… horrible”.

La mayoría de los bebés con la enfermedad de Pompe que recibían el único tratamiento disponible pronto producían anticuerpos. “Intentamos todo, pero estos bebés no lograban salir adelante”, dijo Priya Kishnani, profesora de Pediatría en la Universidad de Duke.

Kishnani se dio cuenta de que tenía que encontrar una forma de engañar al sistema inmunitario para que dejara de atacar a la proteína de la infusión. Su idea fue darles a los bebés un medicamento de quimioterapia, rituximab, que elimina las células que se convierten en productoras de anticuerpos.

Además, trató de darle a los niños una sustancia llamada metotrexato, que destruye muchos de los glóbulos blancos del cuerpo, e infusiones de anticuerpos del suero de donantes para que los niños pudieran combatir las infecciones.

Y para bebés como Magglio, que ya estaban produciendo anticuerpos que bloqueaban al medicamento, añadió otro fármaco “bortezomib” para eliminar las células productoras de anticuerpos.

Cuando el sistema inmunitario de los niños se controló, los tratamientos volvieron a funcionar. “Fue asombroso”, dijo Kishnani. “Pudimos rescatar a esos bebés”.

Magglio recibió el tratamiento desarrollado en el laboratorio de Kishnani y parece haber surtido efecto. “La buena noticia es que él sigue vivo”, dijo su madre.

Los procesos intentados en niños con este raro padecimiento genético pronto podrían ser aplicados a una amplia variedad de pacientes. “Siento que la enfermedad de Pompe abrió el campo”, dijo Kishnani. “Entre más hablábamos de ello, más conciencia había del papel de los anticuerpos”.

Fuente: NYT